Doença de Fabry exige investigação criteriosa e atenção ao rim

Identificação precoce permite melhor acompanhamento e pode reduzir a progressão da doença

Dores persistentes nas extremidades, alterações renais, manifestações cardíacas e histórico familiar — especialmente de doença renal — podem, em alguns casos, estar relacionados a uma condição rara e ainda pouco conhecida: a Doença de Fabry.

A campanha de conscientização realizada em abril (28), Dia Nacional de Conscientização Sobre a Doença de Fabry,  busca ampliar o conhecimento sobre a doença e chamar atenção para um dos principais desafios desses casos: o subdiagnóstico.

Por apresentar manifestações variadas e acometer diferentes órgãos — com destaque para o comprometimento renal progressivo, a Doença de Fabry pode ser confundida com outros quadros clínicos, o que frequentemente retarda a investigação correta. Em média, pacientes passam por até sete especialistas antes de receber o diagnóstico, evidenciando a complexidade do reconhecimento da doença na prática clínica.

Na prática assistencial, a condução exige investigação clínica detalhada, exames específicos e atuação integrada entre especialidades. Na Santa Casa de Piracicaba, esse cuidado está inserido em uma abordagem multiprofissional, especialmente em situações que envolvem doenças sistêmicas com impacto renal.

Segundo a médica nefrologista Fernanda Vasques Andres (CRM 197713), da Unidade de Nefrologia da Instituição, o envolvimento dos rins costuma ser um dos pontos críticos da doença e pode evoluir de forma silenciosa. “Em muitos casos, o comprometimento renal progride sem sintomas evidentes nas fases iniciais. Por isso, a atenção a sinais associados, ao histórico familiar de doença renal e a investigação precoce são fundamentais para retardar a evolução e preservar a função renal”, destaca.

A especialista reforça que ampliar o conhecimento entre os profissionais de saúde é decisivo para mudar esse cenário. “Muitos pacientes percorrem um longo caminho até o diagnóstico. Por isso, conscientizar os profissionais para incluírem a doença no raciocínio clínico pode fazer toda a diferença, permitindo identificação mais precoce e impacto direto na qualidade de vida dos pacientes”, completa.

A data reforça a importância da informação qualificada, tanto para profissionais quanto para pacientes e famílias. Em doenças raras, ampliar o conhecimento e fortalecer a capacidade de identificação precoce pode impactar diretamente no prognóstico e na qualidade de vida dos pacientes.